ABSTRACT
Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) é uma doença inflamatória crônica do tecido conjuntivo, relacionada a alterações do perfil lipídico e ao metabolismo de lipoproteínas. Estudos mostram que o polimorfismo genético PvuII do receptor de lipoproteína de baixa densidade (RLDL) está associado às diferentes concentrações de lipoproteína de baixa (LDL) na população em geral. O presente estudo avaliou o polimorfismo genético PvuII do RLDL e o perfil lipídico em pacientes com LES da população sul brasileira. Foram incluídos 72 pacientes com LES e 154 doadores de sangue. Pacientes com LES apresentaram elevados níveis séricos de triglicerídeos (TG) quando comparados com o grupo controle (p<0,0001). Semelhantemente, pacientes com LES ativo apresentaram maiores níveis de TG quando comparados a pacientes com LES sem atividade da doença (p=0,0113). Em relação à frequência do polimorfismo genético PvuII do RLDL, 35 (48,6%) dos pacientes com LES apresentavam o genótipo P1P1, 32 (44,4%) o genótipo P1P2 e 5 (6,9%) o genótipo P2P2. Não foram encontradas diferenças nas frequências do genótipo P1P1 vs P1P2 e P1P1 vs P2P2 quando comparado entre pacientes com LES e controles (p>0,05). Pacientes com LES e genótipo P1P1 apresentaram uma tendência a ter valores mais elevados de TG quando comparados a pacientes com LES e genótipo P1P2+P2P2 (p=0,0687). Conclui-se que polimorfismos genéticos podem contribuir para o aumento de risco cardiovascular; no entanto,deve-se levar em consideração a complexidade dos componentes genéticos e da doença avaliada.Maiores investigações são necessárias para outros genes que possam estar envolvidos na alteração do perfil lipídico nesta população.
Systemic lupus erythematosus (SLE) is a chronic inflammatory disease of connective tissue related to changes in lipid profile and lipoprotein metabolism. Studies show that the genetic polymorphism of PvuII low density lipoprotein receptor (LDLR) is associated with different concentrations of low-density lipoprotein (LDL) in general population. The present study evaluated the genetic polymorphism of PvuII of LDLR and lipid profile in patients with SLE in southern Brazilian population. We included 72 patients with SLE and 154 blood donors. In assessing the lipid profile, SLE patients had elevated serum triglycerides (TG) levels compared with the control group (p <0.0001). Similarly, patients with active SLE have elevated TG levels when compared to patients without SLE disease activity (p = 0.0113). Regarding the frequency of genetic polymorphism of PvuII of LDLR, 35 (48.6%) patients with SLE had P1P1 genotype, 32 (44.4%) P1P2 genotype and 5 (6.9%) the P2P2 genotype. There were no differences in the genotype frequencies P1P1 vs P1P2 and P1P1vs P2P2 compared between SLE patients and controls (p>0.05). Patients with SLE and P1P1 genotype tended to have higher levels of TG compared with patients with SLE and P1P2 + P2P2 genotype (p = 0.0687). We conclude that genetic polymorphism may contribute to increased cardiovascular risk; however, the complexity of genetic components and disease evaluated should be taken into consideration. Further investigations are needed for other genes that may be involved in altering the lipid profile in this population.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Dyslipidemias , Lupus Erythematosus, Systemic , Polymorphism, GeneticABSTRACT
O acidente vascular encefálico (AVE) é uma desordem complexa, multifatorial e poligênica decorrente da interação entre componentes genéticos do indivíduo e fatores ambientais. Estudos prévios têm estabelecido a hipertensão arterial, tabagismo, diabetes mellitus, dislipidemia, elevado índice de massa corpórea, distúrbios da coagulação e aumento da idade como fatores de risco preditores de AVE. A dislipidemia tem sido associada à fisiopatologia do AVE isquêmico e polimorfismos genéticos que ocorrem na via metabólica dos lipídeos têm sido propostos como fatores genéticos associados ao AVE isquêmico. O componente genético na causa da dislipidemia tem sido intensamente investigado nos últimos anos. Entre os vários polimorfismos genéticos,os que ocorrem nos genes Apo E, Apo B, LDLR, Apo A-I, Apo C-III, lipase hepática, proteína transferidorade ésteres de colesterol (CETP), lipase lipoprotéica (LPL) e proteína convertase subtilisina/kexina tipo 9(PCSK9) têm sido objeto de estudos na população em geral. Os dados sobre o perfil lipídico e o estudo dos polimorfismos dos genes que codificam proteínas estruturais e enzimas relacionadas com o metabolismo dos lipídeos podem revelar a prevalência das dislipidemias em uma população, possibilitando uma intervenção direcionada para o controle e prevenção das doenças ateroscleróticas como o AVE isquêmico.
The stroke is a complex, multifactorial, and polygenic disorder that results from the interaction betweenthe individual genetic components and environmental factors. Previous studies have established hypertension, smoking, diabetes mellitus, dyslipidemia, elevated body mass index, disturbances of coagulation and increasing age as predictors of stroke risk factors. Dyslipidemia has been associated with pathophysiology of ischemic stroke and genetic polymorphisms that occur in the metabolic pathway, such as lipids metabolism, has been one of the hereditary factors related to ischemic stroke. The genetic component in the cause of dyslipidemia has been intensively investigated in recent years. Among the several genetic polymorphisms, those that occur in the Apo E, Apo B, low-density lipoprotein receptor (LDLR), Apo A-I, Apo C-III, hepatic lipase, cholesteryl ester transfer protein (CETP), lipoprotein lipase(LPL) and proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9). have been the object of many studiesin the population worldwide. Data on lipid profile and study of polymorphisms of genes encoding structural proteins and enzymes related to lipid metabolism may reveal the prevalence of dyslipidemia ina population, enabling a targeted intervention for the control and prevention of atherosclerotic diseasessuch as ischemic stroke.
Subject(s)
Stroke , Dyslipidemias , Polymorphism, Genetic , Receptors, LDLABSTRACT
Assessment of fatigue in multiple sclerosis is a difficult task and its instruments have no uniformity regarding the methodological evaluation parameters to ensure validity and reliability of its inferences. The objective of this study was to analyze the methodological quality of development, cross-cultural adaptation to Portuguese language (Brazil), and psychometric properties of self-report instruments that assess fatigue in multiple sclerosis and are available in Brazil. A search was conducted in the electronic databases LILACS, MEDLINE, Embase, PsycINFO, CINAHL, SciELO and SPORTDiscus with analysis of the selected instruments by consensus-based standards for the selection of health measurement instruments. It was included 10 articles and presented the instruments Fatigue Severity Scale (FSS), Modified Fatigue Impact Scale (MFIS), Cognitive and Physical Fatigue in Multiple Sclerosis Scale (CPF-MS), Guy's Neurological Disability Scale (GNDS), Functional Assessment of Multiple Sclerosis (FAMS), and their adapted versions in Brazil. Most instruments present a multidimensional structure with documented cross-cultural adaptation in Brazil and emphasize the physical domain and adequate reliability. There is difficulty in identifying a self-report instrument to adequately assess fatigue in multiple sclerosis and that is an example of methodological and psychometric standards in their design and management.
La evaluación de fatiga en la esclerosis múltiple es una tarea difícil y sus instrumentos no disponen de uniformidad cuanto a los parámetros de evaluación metodológica para garantir la validad y confiabilidad de sus inferencias. El objetivo de eso estudio fue analizar la cualidad metodológica del desarrollo, de la adaptación transcultural para el idioma portugués (Brasil) y de las propiedades psicométricas de los instrumentos de autoinforme que evalúan la fatiga en la esclerosis múltiple y están disponibles en Brasil. Se realizó una búsqueda electrónica en las bases de datos LILACS, MEDLINE, Embase, PsycINFO, CINAHL, SciELO e SPORTDiscus, con un análisis de los instrumentos seleccionados por el consenso de parámetros para seleccionar instrumentos en el área de la salud. Fueron inclusos diez artículos y presentados la Fatigue Severity Scale (FSS), la Modified Fatigue Impact Scale (MFIS), la escala de fatiga cognitiva y física en la esclerosis múltiple (CPF-MS), la escala de incapacidad neurológica de Guy (GNDS), la Functional Assessment of Multiple Sclerosis (FAMS) y sus respectivas versiones ajustadas en Brasil. La mayoría de los instrumentos es multidimensional, específica, con documentada adaptación transcultural y predominio de la evaluación del dominio físico de la fatiga y evidencia de la confiabilidad adecuada. Hubo dificultad en identificarse un instrumento de autoinforme, que haga una evaluación adecuada de la fatiga en la esclerosis múltiple y sea ejemplo de los estándares metodológicos y psicométricos en su concepción y administración.
A avaliação da fadiga na esclerose múltipla é uma tarefa difícil e seus instrumentos não dispõem de uniformidade quanto aos parâmetros de avaliação metodológica para assegurar validade e confiabilidade de suas inferências. O objetivo deste estudo foi analisar a qualidade metodológica do desenvolvimento, da adaptação transcultural para a língua portuguesa (Brasil) e das propriedades psicométricas dos instrumentos de autorrelato que avaliam a fadiga na esclerose múltipla e estão disponíveis no Brasil. Foi realizada uma busca eletrônica nas bases de dados LILACS, MEDLINE, Embase, PsycINFO, CINAHL, SciELO e SPORTDiscus, com análise dos instrumentos selecionados pelo consenso de parâmetros para selecionar instrumentos na área da saúde. Foram incluídos dez artigos e apresentados os instrumentos Fatigue Severity Scale (FSS), Modified Fatigue Impact Scale (MFIS), escala de fadiga cognitiva e física na esclerose múltipla (CPF-MS), escala de incapacidade neurológica de Guy (GNDS), Functional Assessment of Multiple Sclerosis (FAMS) e suas respectivas versões adaptadas no Brasil. A maioria dos instrumentos é multidimensional, específica, com documentada adaptação transcultural e predomínio de avaliação do domínio físico da fadiga e evidência de confiabilidade adequada. Houve dificuldade em se identificar um instrumento de autorrelato, que avalie adequadamente a fadiga na esclerose múltipla e seja exemplo de padrões metodológicos e psicométricos em sua concepção e administração.
Subject(s)
Fatigue , Multiple Sclerosis , Psychometrics , Self Report , Brazil/epidemiology , Review Literature as Topic , Surveys and QuestionnairesABSTRACT
As imunoglobulinas constituem um grupo de glicoproteínas presentes no soro e nos líquidos orgânicos e são produzidas pelos linfócitos B ativados que se diferenciam em plasmócitos. São divididas em cinco classes ou isotipos: IgG, IgA, IgM, IgD e IgE. O objetivo deste trabalho foi determinar a freqüência das alterações dos níveis séricos das imunoglobulinas nos pacientes atendidos pelo Hospital Universitário (HU), Londrina, PR, no período de agosto de 2001 a fevereiro de 2006, avaliados pelo método de nefelometria. Foram analisadas 773 amostras de soro de pacientes, 410 (53,0%) do sexo feminino e 363 (47,0%) do sexo masculino, com idade variando de um mês a 86 anos. Das 1719 dosagens de imunoglobulinas séricas realizadas, os níveis de IgA sérica foram avaliados em 568 amostras e foram observadas alterações em 88 (15,5%) das amostras. Das 495 dosagens de IgG, 107 (21,6%) estavam com os níveis séricos alterados. A dosagem de IgM sérica foi realizada em 465 amostras e 142 (30,5%) estavam com os níveis séricos alterados. Os níveis de IgE sérica foram avaliados em 191 amostras e 129 (67,5%) amostras apresentaram níveis aumentados. Os dados obtidos confirmam a ocorrência de diferentes alterações nos níveis séricos das imunoglobulinas e a importância destas dosagens laboratoriais no diagnóstico de doenças infecciosas, parasitárias, alérgicas, auto-imunes e das imunodeficiências humorais congênitas ou adquiridas.